Bệnh Thalassemia Là Bệnh Gì? Những Điều Cần Biết Về Căn Bệnh Thalassemia

--- Bài mới hơn ---

  • Bệnh Whitmore Là Bệnh Gì, Biểu Hiện Của Bệnh Whitmore
  • Whitmore Là Bệnh Gì? Dấu Hiệu Và Cách Điều Trị
  • Bệnh Whitmore Là Bệnh Gì? Nguyên Nhân, Dấu Hiệu, Có Chữa Được Không
  • Viêm Khớp Lupus Là Bệnh Gì? Triệu Chứng, Nguyên Nhân, Cách Chữa Trị
  • Chủ Đề Sức Khỏe Về Lupus Ban Đỏ Hệ Thống (Systemic Lupus Erythematosus)
  • Bệnh Thalassemia là bệnh gì?

    Bệnh Thalassemia là một rối loạn về máu mà cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường. Một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Rối loạn này chính là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Đây là một tình trạng trong đó cơ thể của bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

    Bệnh Thalassemia có 3 dạng chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Trong alph-thalassemia, ít nhất một trong số các gen alpha globin có đột biến hoặc bất thường. Còn trong bệnh beta-thalassemia, gen beta globin bị ảnh hưởng.

    Triệu chứng của bệnh Thalassemia

    Tùy vào từng loại bệnh Thalassemia mà các triệu chứng biểu hiện sẽ khác nhau, cụ thể như sau:

    Dạng bệnh này thường không gây ra triệu chứng, nếu có thì chỉ là thiếu máu nhẹ.

    Loại bệnh này có 2 loại nghiêm trọng đó là rối loạn hemoglobin H và bệnh phù thai.

    Rối loạn hemoglobin H có thể gây ra cho bệnh nhân các vấn đề về xương. Đồng thời, má, trán, hàm có thể phát triển lên quá mức. Bên cạnh đó là các biểu hiện như: vàng da hoặc mắt trắng; lách phát triển mạnh; dinh dưỡng kém.

    • Biếng ăn
    • Nhợt nhạt, da xanh xao
    • Nhiễm trùng thường xuyên
    • Chán ăn
    • Không phát triển hoặc chậm phát triển
    • Vàng da, có màu vàng da hoặc mắt trắng
    • Các cơ quan bị trương phình

    Loại bệnh Thalassemia này thường nặng đến mức đòi hỏi người bệnh cần phải truyền máu thường xuyên.

    Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?

    Bệnh nhân mắc căn bệnh Thalassemia hầu hết đều có những biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to. Cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển,…

    Bệnh Thalassemia hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém.

    Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia

    Còn nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang bệnh Thalassemia trong mình, con cái sinh ra sẽ có nguy cơ mắc một dạng bệnh nghiêm trọng hơn.

    Cách điều trị bệnh Thalassemia

    Cách điều trị bệnh Thalassemia sẽ được bác sĩ chỉ định tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Một số phương pháp điều trị có thể được sử dụng bao gồm: truyền máu; cấy ghép tủy xương (BMT); thuốc và các chất bổ sung; có thể phẫu thuật để loại bỏ lá lách hoặc túi mật.

    Chăm sóc người bệnh Thalassemia như thế nào để kiểm soát bệnh?

    • Tránh sự dư thừa hàm lượng sắt trong cơ thể, không dùng các loại vitamin hoặc các chất bổ sung có chứa sắt trừ khi được bác sĩ khuyến cáo
    • Có một chế độ ăn uống lành mạnh, chứa nhiều thực phẩm bổ dưỡng. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới
    • Bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm khuẩn bằng cách thường xuyên rửa tay và tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn phải cắt bỏ lá lách
    • Tiêm phòng cúm hằng năm cũng như các loại vắc-xin bệnh viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B để ngăn ngừa nhiễm trùng

    --- Bài cũ hơn ---

  • Những Điều Cần Biết Về Bệnh Thalassemia
  • Thalassemia Là Bệnh Gì? Tổng Hợp Kiến Thức Về Bệnh Thalassemia
  • Thalassemia Là Bệnh Gì? Cách Phát Hiện Ra Sao? Có Nguy Hiểm Không?
  • Zona Thần Kinh Là Gì, Triệu Chứng, Nguyên Nhân Và Biện Pháp Khắc Phục
  • Giời Leo (Zona Tai) Là Bệnh Gì?
  • Thalassemia Là Bệnh Gì? Tổng Hợp Kiến Thức Về Bệnh Thalassemia

    --- Bài mới hơn ---

  • Những Điều Cần Biết Về Bệnh Thalassemia
  • Bệnh Thalassemia Là Bệnh Gì? Những Điều Cần Biết Về Căn Bệnh Thalassemia
  • Bệnh Whitmore Là Bệnh Gì, Biểu Hiện Của Bệnh Whitmore
  • Whitmore Là Bệnh Gì? Dấu Hiệu Và Cách Điều Trị
  • Bệnh Whitmore Là Bệnh Gì? Nguyên Nhân, Dấu Hiệu, Có Chữa Được Không
  • Thalassemia là bệnh gì? Những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia? Bệnh thalassemia có nguy hiểm không? Người mang gen bệnh thalassemia có biểu hiện như nào? Nguyên nhân gây bệnh thalassemia? Hay bệnh thalassemia có chữa được không?… Đây vốn là những câu hỏi được tìm kiếm rất nhiều trên các trang mạng hiện nay.

    • Thalassemia là bệnh gì? Theo y học, Thalassemia là căn bệnh di truyền phổ biến trên thế giới. Nếu người bình thường có 2 gen hoàn toàn khỏe mạnh, thì người mắc bệnh này có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe. Điểm đặc biệt là bệnh có thể di truyền lặn trên các nhiễm sắc thể thông thường.
    • Xét trên khía cạnh y học, Thalassemia là căn bệnh rối loạn về máu khiến cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường, một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Chính rối loạn này là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu. Điều này đã dẫn đến thiếu máu, một tình trạng trong đó cơ thể bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

    Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là gì? Thalassemia là bệnh gì? Thalassemia là căn bệnh do thiếu hụt chuỗi Globin trong huyết sắc tố.

    Cụ thể nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là do di truyện. Khi gen của người khỏe mạnh và người bị bệnh gặp nhau. Nếu như người khỏe mạnh có gen trội là Aa thì người bệnh lại có 2 gen lặn aa cùng tồn tại. Những người có 1 gen lặn và 1 gen trộn tạo thành thể dị hợp hay còn gọi là Aa thông thường không xuất hiện dấu hiệu bị bệnh. Tuy nhiên khi kết hôn cùng những người mang gen bệnh Thalassemia sẽ sinh con có 25% bệnh.

    Nếu bạn thắc mắc bệnh Thalassemia có nguy hiểm không thì câu trả lời chính là bệnh nguy hiểm. Nó gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính đồng thời gây nên ứ đọng sắt.

    Bệnh xuất hiện ở mọi quốc gia trên thế giới nhưng tập trung phân bổ tại khu vực Địa Trung Hải, châu Á, Trung Đông. Trong đó, Việt Nam là một trong các nước có tỷ lệ mắc bệnh cao.

    • Cơ thể mệt mỏi, suy nhược
    • Hoa mắt chóng mặt
    • Màu da xanh nhợt nhạt, thiếu khỏe khoắn
    • Củng mạc mắt vàng
    • Nước tiểu có mùi khai và sẫm màu
    • Cơ thể chậm lớn
    • Khi làm công việc nặng cảm thấy khó thở

    Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia là gì?

    Nghiên cứu về những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia cũng chính là việc tìm hiểu cách nhận biết người mang gen bệnh Thalassemia. Người mang gen bệnh Thalassemia có những đặc điểm gì? Thông thường họ thường xuyên xuất hiện các biểu hiện dễ nhận biết sau đây:

    Những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia?

    Bên cạnh Thalassemia là bệnh gì thì câu hỏi những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia cũng được rất nhiều người quan tâm. Để đảm bảo căn bệnh này được kiểm soát hiệu quả, tiết kiệm chi phí, các cấp chính quyền cần tập trung tuyên truyền, cung cấp đầy đủ kiến thức cho người dân về Beta Thalassemia là bệnh gì, … Điều này giúp cho mọi người có thể chủ động trong việc phòng và điều trị bệnh.

    Đối với thanh niên, những người sắp kết hôn cần xét nghiệm sàng lọc để xác định gen bệnh Thalassemia. Điều này giúp người bệnh có thể không chế những nguồn gen bị bệnh để hạn chế tối đa việc sinh những đứa trẻ bị bệnh tiếp theo.

    • Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia: Căn bệnh nguy hiểm này được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen đột biến hemoglobin. Như vậy, nếu trong gia đình có người mắc thalassemia thì bạn sẽ có nguy cơ mắc căn bệnh này.
    • Nguồn gốc tổ tiên: Đây là căn bệnh thường xảy ra ở người Mỹ gốc Phi, và những người có nguồn gốc từ Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

    Bệnh Thalassemia có chữa được không?

    Rất nhiều người bệnh thắc mắc rằng bệnh Beta Thalassemia có chữa được không. Thực tế hiện nay vẫn chưa có cách điều trị dứt điểm căn bệnh này. Đây là điều những người bệnh cần biết khi tìm hiểu Thalassemia là bệnh gì.

    Căn bệnh này cần phải duy trì điều trị suốt đời. Người bệnh phải tiến hành truyền máu với chi phí rất lớn hàng năm.

    Nếu không được điều trị bệnh từ sớm, những triệu chứng nguy hiểm sẽ xuất hiện đầy đủ và dẫn đến biến chứng. Điều này sẽ làm ảnh hưởng đến cơ quan nội tạng, cơ quan bên ngoài làm thay đổi diện mạo như: Thấp bé; Mũi tẹt; Suy tim; Suy nội tiết…

    Cách phòng tránh bệnh Thalassemia như nào?

    • Tầm soát, phòng tránh bệnh: Thực hiện xét nghiệm, tư vấn trước khi tiến đến hôn nhân.
    • Sàng lọc phát hiện bệnh: Thực hiện các xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán gen bệnh trong quá trình mang thai. Nếu cặp vợ chồng đều mang gen bệnh thì có 25% thai nhi mắc nguy cơ bị bệnh nặng. Trong trường hợp nào cần sử dụng phương pháp sinh thiết gai nhau, chọc ối để tìm đột biến gen.

    Để phòng chống bệnh cần tránh các cặp bố mẹ có gen bệnh sinh con. Người bệnh có thể áp dụng các biện pháp sau:

    Cách điều trị bệnh Thalassemia

    • Truyền máu định kỳ.
    • Dùng thuốc để loại bỏ sắt.
    • Khám và điều trị định kỳ.
    • Khám khi có dấu hiệu bất thường: đau tim, mệt nhiều, khó thở, phù…
    • Phẫu thuật cắt lách.
    • Ghép tế bào gốc biện.

    Bên cạnh việc nắm được khái niệm Thalassemia là bệnh gì, điều quan trọng hơn cả là bạn cần ghi nhớ cách điều trị khi mắc chứng bệnh này.

    Chế độ sinh hoạt hỗ trợ điều trị Thalassemia

    • Hạn chế đồ ăn chứa nhiều sắt (mộc nhĩ, thịt bò, rau cải xoong…).
    • Uống 1 chè xanh để hạn chế hấp thụ sắt.
    • Bổ sung thực phẩm giàu chất kẽm như sò, đậu nành…

    Chế độ dinh dưỡng:

    • Hạn chế lao động nặng.
    • Vệ sinh sạch sẽ để tránh nhiễm trùng, tiêm vắc xin phòng bệnh.
    • Tập thể thao nâng cao sức khỏe, tăng cường hệ miễn dịch.

    Chế độ sinh hoạt:

    --- Bài cũ hơn ---

  • Thalassemia Là Bệnh Gì? Cách Phát Hiện Ra Sao? Có Nguy Hiểm Không?
  • Zona Thần Kinh Là Gì, Triệu Chứng, Nguyên Nhân Và Biện Pháp Khắc Phục
  • Giời Leo (Zona Tai) Là Bệnh Gì?
  • Tại Sao Rubella Đặc Biệt Nguy Hiểm Với Phụ Nữ Có Thai?
  • Rubella: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Con Đường Lây Truyền Và Cách Phòng
  • Thalassemia Là Bệnh Gì? Cách Phát Hiện Ra Sao? Có Nguy Hiểm Không?

    --- Bài mới hơn ---

  • Thalassemia Là Bệnh Gì? Tổng Hợp Kiến Thức Về Bệnh Thalassemia
  • Những Điều Cần Biết Về Bệnh Thalassemia
  • Bệnh Thalassemia Là Bệnh Gì? Những Điều Cần Biết Về Căn Bệnh Thalassemia
  • Bệnh Whitmore Là Bệnh Gì, Biểu Hiện Của Bệnh Whitmore
  • Whitmore Là Bệnh Gì? Dấu Hiệu Và Cách Điều Trị
  • Bạn có từng nghe đến cái tên tan máu bẩm sinh Thalassemia? Đây là một bệnh lý di truyền và ước tính tới nay nước ta có tới 13% dân số mang gen gây bệnh. Đây là một con số quá lớn trong khi hiểu biết của người dân về căn bệnh này còn quá hạn hẹp.

    Dịch tễ học Thalassemia

    Bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia là bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất thế giới. Bệnh có tỷ lệ mắc cũng như mang gen gây bệnh cao ở các nước thuộc khu vực Địa Trung Hải, Châu Á – Thái Bình Dương và Trung Đông.

    Theo như thống kê, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ với tỷ lệ như nhau. Khoảng 7% dân số thế giới mang gen gây bệnh, con số này rất đáng lo ngại và có xu hướng ngày càng tăng. Ước tính hàng năm, có khoảng 300.000 đến 500.000 em bé sinh ra bị mắc bệnh tan máu, nhất là tan máu thể nặng.

    Việt Nam thuộc top những nước có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất thế giới. Cứ mỗi năm lại có trên 2000 trẻ sinh ra mang gen gây bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất là ở vùng dân tộc thiểu số, vùng núi. Trong đó, dân tộc Stiêng chiếm tỷ lệ cao nhất với 63.9%, dân tộc Kinh chiếm tỷ lệ thấp nhất với 2 – 4%.

    Thalassemia là gì?

    Thalassemia đã và đang để lại những hậu quả vô cùng nặng nề, không chỉ đối với bản thân người bị bệnh mà còn đối với cả gia đình, giống nòi và cộng đồng. Chính vì thế, công tác truyền thông, giáo dục, nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh; nâng cao nhận thức của bệnh nhân, người nhà bệnh nhân và người mang gen bệnh là vô cùng cần thiết.

    Phân loại Thalassemia

    Tùy thuộc vào chuỗi Globin bị khiếm khuyết, tổn thương gen mà bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được phân ra làm 2 loại chính:

    Alpha Thalassemia

    Bệnh alpha Thalassemia do thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha, do gen alpha bị tổn thương, do đột biến.

    Ở thể nhẹ, alpha Thalassemia thường không có biểu hiện trên người bệnh, nếu có thì chỉ gây thiếu máu nhẹ, giống như một số bệnh thiếu máu thông thường khác. Bệnh chỉ được phát hiện khi người bệnh có các bệnh lý đi kèm haytrong giai đoạn nhu cầu về máu của cơ thể tăng lên, ví dụ như phụ nữ trong thai kì.

    Với thể rối loạn hemoglobin H: biểu hiện là vàng da, gan lách lớn ở người bệnh, có thể gây một số biến dạng trên xương hàm, má…

    Thể phù thai: hầu hết các trẻ nhỏ mắc thalassemia ở thể phù thai đều chết non

    Beta Thalassemia

    Bệnh beta Thalassemia do thiếu hụt tổng hợp chuỗi beta, do gen beta bị tổn thương, đột biến.

    Cũng giống như alpha thalassemia, người bệnh ở thể nhẹ beta thalassemia hầu như không co biểu hiện gì, nếu có cũng chỉ là thiếu máu thể nhẹ.

    Thể trung gian

    Biểu hiện ít nghiêm trọng và chậm hơn thể nặng. Biểu hiện có thể rõ hơn khi trẻ trên 6 tuổi. Lúc này hầu như trẻ cần được truyền thêm máu định kì. Nhưng nếu không được điều trị thì biến chứng cũng có thể xảy ra với người mắc thalassemia thể trung gian

    Người mắc beta thalassemia thể nặng thường có biểu hiện sớm, rõ nhất khi trẻ được 4-6 tháng tuổi với biểu hiện thiếu máu nghiêm trọng. Thường ở giai đoạn này, trẻ sẽ có biểu hiện vàng da, vàng mắt, gan lách to và nghiễm trùng. Lúc này trẻ cần được truyền máu nhiều lần

    Bệnh học của Thalassemia

    Hemoglobin được cấu tạo bởi 2 thành phần là nhân Hem và Globin. Trong đó, Globin được cấu tạo bởi nhiều chuối polypeptide khác nhau, đóng vai trò quan trọng trong tạo hình dáng, độ bền cho hồng cầu.

    Khi các gen tổng hợp nên các chuỗi Globin này bị đột biến sẽ dẫn đến tình trạng thiếu hụt Globin cho cơ thể. Chính điều này đã khiến cho hồng cầu bị vỡ ra với số lượng nhiều và nhanh, từ đó dẫn tới tan máu. Nơi sản sinh ra hồng cầu là tủy xương. Khi bệnh nhân bị tan máu kéo dài, tủy xương không thể sản sinh kịp để đáp ứng cho nhu cầu của cơ thể, từ đó dẫn tới tình trạng thiếu máu.

    Triệu chứng bệnh Thalassemia

    Biểu hiện của bệnh Thalassemia

    Những biểu hiện được coi là điển hình của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia đó là:

    • Thường xuyên hoa mắt, chóng mặt, mệt mỏi.
    • Da thường xanh xao, nhợt nhạt hơn vào bình thường.
    • Da cũng có thể có màu vàng, củng mạc mắt vàng.
    • Nước tiểu sậm màu.
    • Trẻ chậm lớn, kém phát triển.
    • Khó thở, thở gắng sức.

    Với thể nặng, trẻ có biểu hiện, triệu chứng từ vài tháng tuổi. Trong đó, biểu hiện rõ rệt đầu tiên là da xanh xao, trẻ chậm phát triển. Tiếp đến, có thể có thêm những triệu chứng khác như: rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy, sốt,… Nếu như không được điều trị kịp thời, trẻ có thể tử vong hoặc có những biến chứng khác nặng nề hơn như:

    • Biến dạng xương mặt với mũi tẹt, trán dô.
    • Gan to, lách to.
    • Xương giòn, dễ gãy, nhất là xương cẳng tay, cẳng chân.
    • Tổn thương thêm nhiều cơ quan khác như tim, gan, tuyến mồ hôi.

    Hình ảnh đặc trưng nhất của bệnh nhân bị mắc Thalassemia là cơ thể nhỏ bé, chậm phát triển, trán dô, mũi tẹt, răng vẩu,… làm ảnh hưởng tới hình ảnh sự phát triển chung của cả cộng đồng.

    Các mức độ của bệnh Thalassemia

    Thalassemia thể ẩn

    Những người mắc bệnh Thalassemia thể ẩn là những người mang gen gây bệnh nhưng không có biểu hiện lâm sàng. Họ chính là người có nguy cơ cao lây truyền bệnh cho thế hệ sau nếu không được phát hiện kịp thời.

    Thalassemia thể nhẹ

    Những người bị Thalassemia thể nhẹ chỉ bị thiếu máu ở mức độ nhẹ. Do vậy, bệnh dễ bị nhầm với một số bệnh lý khác của thiếu máu dẫn tới dễ bị bỏ qua, điều trị sai cách.

    Thalassemia thể trung bình

    Bệnh nhân bị mắc Thalassemia thể trung bình có thể có các biểu hiện điển hình như đã kể trên khi trẻ được 4 – 6 tuổi.

    Thalassemia thể nặng

    Khi bị mắc Thalassemia thể nặng, bệnh nhân có đầy đủ các biểu hiện điển hình, thiếu máu nặng nề, thậm chí khi trẻ chưa được 2 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tuổi thọ của bệnh nhân sẽ rất thấp, thường dưới 20 tuổi.

    Thalassemia thể rất nặng

    Với Thalassemia thể nặng, mẹ bầu có hiện tượng phù thai, chết ngay trong bào thai hoặc sau khi sinh.

    Chẩn đoán bệnh Thalassemia

    Khám lâm sàng

    Các bác sĩ sẽ là những người trực tiếp khám lâm sàng cho bạn. Sau khi quan sát các triệu chứng trên lâm sàng, họ sẽ chỉ định các xét nghiệm nhằm phục vụ cho công tác chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh.

    Cận lâm sàng

    Cận lâm sàng bao gồm:

    • Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: khi bị thiếu máu, hồng cầu teo nhỏ lại, có thể có hình bia. Xét nghiệm thấy reticulocyte tăng, tiểu cầu giảm, bạch cầu giảm khi có lách to.
    • Nồng độ sắt và Ferritin tăng, Bilirubin gián tiếp.
    • Chụp X – quang thấy sọ hình bàn chải, tủy rộng.
    • Xét nghiệm ADN mục đích xác định chính xác gen bị đột biến.
    • Điện di sắc tố: HbA2 và HbF tăng, HbA1 giảm. Ngoài ra, có thể có HbH hoặc HbE.

    Cách điều trị bệnh Thalassemia

    Tùy vào mức độ, biểu hiện của bệnh Thalassemia mà có những cách thức, thời gian điều trị khác nhau. Trong đó, vẫn phải đảm bảo nguyên tắc vàng ở đây là truyền máu liên tục và thải sắt định kỳ.

    Điều trị thiếu máu

    Tan máu dẫn tới thiếu máu, do đó bệnh nhân bị mắc Thalassemia cần được truyền máu liên tục. Sau 2 lần kiểm tra mà không thấy có thêm nguyên nhân nào khác, bệnh nhân cần truyền máu với mức hemoglobin là 7 g/l. Còn nếu như thấy có biến dạng xương to thì mức truyền máu sẽ lớn hơn 7 g/l.

    Để hạn chế tối đa các tác dụng không mong muốn, biến chứng nặng nề có thể xảy ra, bệnh nhân cần được theo dõi thường xuyên, liên tục dưới sự giám sát của bác sĩ, bệnh viện.

    Điều trị ứ sắt

    Dư thừa sắt trong cơ thể, do đó bệnh nhân cần được thải sắt liên tục. Có thể tiến hành thải thông qua thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải khi xét nghiệm thấy nồng độ Ferritin trong huyết thanh lớn hơn 1000 mg/ml. Điều trị ứ sắt cần được tiến hành cả đời, thường là sau khi bệnh nhân được truyền vào khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng.

    Một biến chứng quan trọng, nguy hiểm, ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe của bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh Thalassemia là lách to. Do vậy, bệnh nhân cần được cắt lách kịp thời để tránh ảnh hưởng đến cuộc sống cá nhân và sinh hoạt.

    Ghép tế bào gốc tạo máu

    Đây là phương pháp tiên tiến, hiện đại nhất hiện nay và có thể chữa khỏi bệnh. Phương pháp này hiện đang được thực hiện tại một số bệnh viện lớn hàng đầu ngành như: Viện huyết học và truyền máu Trung ương, Bệnh viện truyền máu – huyết học TP HCM. Bệnh viện nhi Trung ương.

    Tuy nhiên, phương pháp này cũng có những điểm hạn chế nhất định. Đó là khó khăn trong việc tìm kiếm tế bào gốc thích hợp cho bệnh nhân. Đồng thời, một phần khó khăn cũng đế từ chi phí để thực hiện ghép tế bào gốc tạo máu khá đắt đỏ.

    Cách phát hiện sớm bệnh Thalassemia như thế nào?

    Một số biện pháp giúp bạn phát hiện sớm và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là:

    Đến các cơ sở y tế gần nhất

    Hãy đến các cơ sở y tế, bệnh viện gần nhất khi bạn thấy mình có những biểu hiện, triệu chứng như đã mô tả ở trên. Cụ thể đó là: mệt mỏi, thở gắng sức, thở nông, da vàng, củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, xương to, chậm phát triển, cơ thể nhỏ bé.

    Ngoài ra, cũng nên đi khám, xét nghiệm nếu như trong gia đình, người thân của bạn được chẩn đoán mang gen gây bệnh, kể cả thể ẩn, không biểu hiện ra bên ngoài.

    Làm các xét nghiệm máu

    Với các kết quả thu về từ xét nghiệm máu, các bác sĩ có thể chẩn đoán sơ bộ được xem bạn có mang gen gây bệnh hay không. Với các phương pháp, kỹ thuật hiện đại như điện di sắc tố, xét nghiệm ADN, bạn sẽ được chẩn đoán nhanh nhất, cho kết quả chính xác và cụ thể nhất. Kỹ thuật này hiện nay đang được áp dụng và thực hiện tại nhiều cơ sở y tế chuyên khoa.

    Cách phòng bệnh Thalassemia

    Nguyên tắc vàng trong phòng bệnh Thalassemia chính là tránh sinh ra trẻ mang gen gây bệnh. Đó có thể là gen của bố, của mẹ hoặc cả hai. Những biện pháp chính trong phòng bệnh đó là:

    Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm

    Việc tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân đã không còn là xa lạ đối với cặp đôi chuẩn bị tiến tới hôn nhân, có ý định mang thai. Điều này sẽ giúp bạn rất nhiều trong việc hạn chế sinh ra trẻ mang gen gây bệnh, nhất là khi gia đình đã có người bị bệnh.

    Việc tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân hiện đang trở nên rất phổ biến, nhất là ở các nước tiên tiến, phát triển. Nếu chẳng may cả vợ và chồng đều mang gen gây bệnh thì tỷ lệ sinh ra con mang gen gây bệnh sẽ là rất lớn. Do vậy, biện pháp tối ưu lúc này là tránh mang thai, tránh kết hôn.

    Cùng với sự phát triển của khoa học công nghệ, các phương tiện truyền thông, báo đài mà hiện nay, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia đã được nhiều người biết đến và quan tâm hơn. Do vậy, đã có rất nhiều các cặp vợ chồng đến tư vấn, xét nghiệm tại các trung tâm y tế, bệnh viện lớn. Từ đó, bệnh được tầm soát tốt và sớm hơn.

    Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi

    Nếu như bạn chưa tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân thì có thể dùng phương pháp sàng lọc, phát hiện bệnh sớm cho thai nhi. Biện pháp này hiện đang rất phổ biến, cho kết quả chính xác cùng với chi phí hợp lý.

    Phương pháp này được thực hiện bằng cách tìm đột biến gen ở thai nhi thông qua chọc ối và sinh thiết nhau thai. Để thực hiện tốt nhất, bạn nên đi lấy máu làm xét nghiệm trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Khi được chẩn đoán mang thai mang gen thể nặng, bạn sẽ được tư vấn cách tốt nhất để đình chỉ thai nghén.

    Như vậy, những bước tiến hành chẩn đoán trước khi sinh là:

    • Xét nghiệm tìm gen ADN của cả cha và mẹ.
    • Chọc hút nước ối, sinh thiết nhau thai đối với các bà bầu, nhất là trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
    • Xét nghiệm ADN của thai nhi.
    • Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu như được chẩn đoán thai nhi mang gen thể nặng, rất nặng.

    Thông qua các biện pháp, các bước tiến hành chẩn đoán như trên, tình trạng con sinh ra mang gen tan máu bẩm sinh được giảm thiểu rất nhiều. Điều này đã giúp ích rất nhiều cho xã hội trong công tác phòng ngừa, ngăn chặn bệnh cũng như giúp đỡ các bậc cha mẹ, những gia đình còn khó khăn bớt đi được 1 phần gánh nặng.

    Một số thắc mắc khác

    Tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia

    Chẳng may bị Thalassemia thì sẽ sống được bao lâu? Đây là câu hỏi được rất nhiều bệnh nhân cũng như các bậc phụ huynh có con bị Thalassemia đặt ra. Theo các chuyên gia, bệnh Thalassemia được xếp vào nhóm bệnh nguy hiểm và có tỷ lệ tử vong cao, nhất là khi không được điều trị kịp thời.

    Tùy vào mức độ bệnh, thể trạng của bệnh nhân mà tuổi thọ của những người bị Thalassemia là khác nhau. Đối với thể nặng và rất nặng, trẻ thậm chí bị chết trong bào thai khi chưa được thấy ánh sáng mặt trời. Với thể trung bình và nhẹ, tuổi thọ sẽ cao hơn khi được điều trị đầy đủ. Tuy nhiên, chi phí cho điều trị là không hề rẻ.

    Chính vì những điều trên, công tác quản lý bệnh nhân cũng như các phương án phòng bệnh đã trở thành vấn đề cấp thiết cần được thực hiện tối đa. Nếu thực hiện tốt sẽ giúp giảm thiểu tình trạng trẻ sinh ra mang gen gây bị hay bị mắc bệnh với các triệu chứng cụ thể.

    Bệnh Thalassemia khi mang thai

    Khi được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia, phụ nữ thường có tỷ lệ cao bị vô sinh. Tuy nhiên, họ vẫn có một tỷ lệ nhỏ có thể thụ thai. Mặc dù tỷ lệ thụ thai là thấp, mặc dù con sinh ra có thể mắc bệnh nhưng họ vẫn tha thiết được mang thai. Bởi, được làm cha, làm mẹ là điều mà bất kỳ ai ai cũng mong muốn.

    Những lưu ý quan trọng mà các chị em phụ nữ cần biết để giảm thiểu tối đa ảnh hưởng đến cả bản thân và thai nhi là:

    • Luôn theo dõi, kiểm soát hàm lượng huyết sắc tố duy trì trên 10 g/dL để đảm bảo thai nhi phát triển tốt, khỏe mạnh.
    • Không khuyến khích thải sắt, chỉ nên thực hiện khi được sự cho phép của bác sĩ, khi các yếu tố lợi ích vượt xa so với các yếu tố nguy cơ. Thời gian thải sắt tốt nhất là từ tháng thứ 6 của thai kỳ.
    • Cần phải bổ sung, truyền lượng máu thích hợp, kịp thời vì lúc này, họ không chỉ bị thiếu máu do tan máu mà còn bị thiếu máu do mang thai. Không chỉ bản thân người mẹ mà cả thai nhi cũng cần máu. Khi mang thai, phụ nữ có nguy cơ bị tăng huyết khối cao hơn so với phụ nữ bình thường từ 3 – 4 lần.
    • Cần phải theo dõi liên tục, thường xuyên, chặt chẽ tình trạng sức khỏe trước và trong suốt thời gian thai kỳ. Bởi, khi mang thai, bệnh Thalassemia có thể diễn biến với những triệu chứng nặng nề hơn, gây tổn thương cho người phụ nữ nhiều hơn, nhất là ở tim, gan, hệ thống nội tiết.
    • Căng thẳng, áp lực có thể là nguyên nhân khiến cho bạn bị thiếu máu trầm trọng hơn. Do vậy, nên thư giãn, giảm bớt áp lực, giảm bớt công việc.

    Một trong những biến chứng của bệnh Thalassemia là gây biến dạng xương chậu. Nếu như bạn thuộc trường hợp này thì không nên sinh vì sẽ rất khó khăn, rất nguy hiểm.

    Thalassemia có nguy hiểm lắm không?

    Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được xếp vào nhóm bệnh cực kỳ nguy hiểm. Bạn có thể thấy rõ được ảnh hưởng của nó thông qua những biểu hiện, triệu chứng của bệnh. Thế nhưng, ảnh hưởng không chỉ dừng lại ở bệnh nhân mà còn đến với cả người nhà bệnh nhân, cộng đồng, xã hội và các thế hệ sau.

    Những hậu quả cơ bản, đáng kể đến nhất của căn bệnh này đó là:

    • Biến bệnh nhân trở thành mối quan tâm, gánh nặng cho cả xã hội.
    • Bị bệnh cả đời khiến cho bệnh nhân bị giảm và thậm chí không có khả năng lao động.
    • Không được học hành đầy đủ dẫn tới thiếu hụt về kiến thức.
    • Bệnh nhân phải điều trị suốt đời gây tốn kém kinh tế, tốn kém thời gian.
    • Bệnh có thể di truyền qua nhiều thế hệ. Bệnh có tỷ lệ di truyền cao ở nhiều dòng họ, nhiều cộng đồng, đặc biệt là người dân tộc, vùng núi,…
    • Ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi dân tộc.

    Thalassemia có chữa tận gốc được không?

    Hiện nay theo nghiên cứu, có hai phương pháp có thể điều trị bệnh Thalassemia. Thứ nhất là phương pháp điều trị bằng ghép tế bào gốc. Phương pháp này đã khá phổ biến ở Việt Nam và trên toàn thế giới. Thứ hai là điều trị bằng gen. Tuy nhiên cách thức này mới chỉ dừng lại ở bước nghiên cứu trên người tình nguyện.

    Xét nghiệm Thalassemia bao nhiêu tiền?

    Câu hỏi được rất nhiều người quan tâm là chi phí một lần xét nghiệm thalassemia thì hết bao nhiêu, có đắt không, hay có nên không.

    Với xét nghiệm phân tích tế bào máu xem bệnh nhân có thiếu máu hồng cầu nhỏ hay không và điện di máu để phát hiện bệnh, thì chi phí cho một lần chỉ xấp xỉ 100.000 đồng.

    Trong trường hợp kết quả là hồng cầu nhỏ nhược sắc thì cần làm thêm xét nghiệm điện di huyết sắc tố. Mục đích của xét nghiệm này để tìm các thành phần hemoglobin bất thường và xác định xem người bệnh thuộc thể alpha hay beta thalassemia. Chi phí cho lần xét nghiệm này khoảng 600.000 đồng.

    Nếu bệnh nhân yêu cầu làm xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (xác định gen đột biến) thì chi phí khoảng 4,5 triệu đồng một lần.

    Nhìn chung chi phí để xét nghiệm thalassemia không quá đắt, trừ khi bạn yêu cầu xét nghiệm cụ thể tìm gen đột biến. Vì thế nếu có thời gian và điều kiện có thể xét nghiệm, mỗi người nên làm xét nghiệm Thalassemia một lần để xác định xem bản thân có mắc thalassemia không, vì tỷ lệ người dân Việt Nam mang gen bệnh không phải là con số nhỏ. Nhất là với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hay các cặp vợ chồng đang có ý định có con thì nên đến các cơ sỏ y tế có chuyên môn để làm xét nghiệm thalassemia và có thể nghe tư vấn của bác sĩ, tránh những trường hợp đáng tiếc xảy ra.

    Chăm sóc, điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia như thế nào?

    Việc thực hiện tích cực chế độ ăn uống, tập luyện, sinh hoạt cũng đóng một vai trò quan trọng.

    • Thực hiện chế độ ăn giàu dinh dưỡng. đảm bảo cân bằng giữa các thành phần.
    • Tránh xảy ra nhiễm trùng, giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, vệ sinh an toàn thực phẩm.
    • Thường xuyên tập thể dục, không cần những bài tập quá mạnh, chỉ cần phù hợp với lứa tuổi và tình trạng bệnh.
    • Tiêm phòng đầy đủ các vaccine theo tiêu chuẩn của Bộ Y tế.
    • Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu nhưng cần sự cho phép của bác sĩ.
    • Bổ sung thêm các nguyên tố cần thiết cho xương chắc khỏe như Canxi, Kẽm và Vitamin D.
    • Tránh hấp thu quá tải sắt.
    • Khi có triệu chứng sốt, nhiễm trùng cần đi khám ngay để được thăm khám, tư vấn và điều trị kịp thời.

    Bệnh Thalassemia nên ăn những thực phẩm nào?

    Chế độ dinh dưỡng hợp lý cũng là một yếu tố quan trọng giúp cải thiện tình trạng bệnh bên cạnh việc kết hợp với điều trị.

    Những thực phẩm được đánh giá là tốt và cần thiết cho bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh Thalassemia là:

    • Ăn đa dạng các loại tinh bột khác nhau. Tuy nhiên, ngũ cốc, yến mạch cần tránh vì chúng là những tinh bột giúp bù sắt.
    • Tránh những món ăn giàu sắt đến từ thịt bò, pate, khô bò, tim, gan, phổi động vật. Nên bổ sung những loại thịt ít sắt như thịt lợn, thịt gia cầm và thịt dê.
    • Nên bổ sung thêm cá. Hàm lượng sắt trong cá thường thấp hơn trong thịt. Cá cũng chứa rất nhiều canxi tốt cho hệ xương khớp.
    • Tăng cường ăn các loại thủy hải sản. Chúng cũng là những thực phẩm giàu canxi nhưng ít sắt.
    • Bổ sung thêm protein đến từ các loại đậu và hạt.
    • Bổ sung thêm các loại rau, củ, quả tươi.
    • Bổ sung thêm sữa, nhất là sữa bột tách béo, sữa tươi, sữa chua, sữa đậu nành. Ngoài ra, trà xanh cũng là một thức uống bổ ích, giúp giảm hấp thu sắt cho cơ thể, tốt với tan máu bẩm sinh.

    Tài liệu tham khảo

    1. Thalassemia

      https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545151/

    2. Alpha and beta thalassemia

      https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19678601/

    Dược sĩ Lưu Anh tốt nghiệp trường Đại học Dược Hà Nội hệ chính quy. Trường Đại học Dược Hà Nội là ngôi trường đào tạo Dược sĩ đầu tiên tại Việt Nam với bề dày kinh nghiệm và uy tín hàng đầu.

    --- Bài cũ hơn ---

  • Zona Thần Kinh Là Gì, Triệu Chứng, Nguyên Nhân Và Biện Pháp Khắc Phục
  • Giời Leo (Zona Tai) Là Bệnh Gì?
  • Tại Sao Rubella Đặc Biệt Nguy Hiểm Với Phụ Nữ Có Thai?
  • Rubella: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Con Đường Lây Truyền Và Cách Phòng
  • Lý Thuyết Làm Quen Với Biểu Thức, Tính Giá Trị Của Biểu Thức. Toán 3
  • Người Bệnh Thalassemia Ăn Gì Cho Khỏe?

    --- Bài mới hơn ---

  • Bệnh Whitmore Là Gì? Triệu Chứng Của Bệnh Như Thế Nào?
  • Bùng Phát Bệnh Whitmore Ở Miền Trung, Hỏi Đáp Về Căn Bệnh Phức Tạp Này
  • “mổ Xẻ” Căn Bệnh Lạ Gây Chết Người Whitmore
  • Bệnh Whitmore Có Phải Là “vi Khuẩn Ăn Thịt” Người Không?
  • Tìm Hiểu Chi Tiết Bệnh Whitmore: Dấu Hiệu Và Cách Phòng Chống Vi Khuẩn Ăn Thịt Người
  • Đối với bệnh nhẹ, thể ẩn không biểu hiện triệu chứng, bệnh nhân chỉ cần theo dõi định kỳ công thức máu mỗi năm hoặc khi mệt. Bệnh ở thể nặng cần truyền máu định kỳ và có thể xảy ra biến chứng như: ứ sắt và loãng xương, chậm phát triển. Ngoài ra, khi truyền máu nhiều lần gây quá tải sắt, ứ sắt ở cơ quan nội tiết như tuyến thượng thận và tuyến thượng giáp, chức năng của các cơ quan này làm điều hòa hấp thu canxi trong cơ thể. Khi bị suy yếu, rối loạn tăng thải canxi ra ngoài, kém hấp thu canxi, dẫn đến loãng xương. Vì vậy, người bệnh cần có chế độ ăn phù hợp.

    Sữa đậu nành tốt và bổ dưỡng với người bệnh Thalassemia.

    Đối với chế độ ăn, người bệnh Thalassemia bị ứ sắt nên cần chọn thực phẩm ít chất sắt và có nhiều canxi. Việc chọn thực phẩm cụ thể ở các nhóm như sau: Với nhóm đường bột (ngũ cốc), người bệnh ăn theo sở thích. Tuy nhiên, hạn chế các loại sản phẩm sấy khô do hàm lượng sắt cao. Với nhóm đạm thực vật (các loại đậu) nên sử dụng sữa đậu nành vì rất tốt và bổ dưỡng với người bệnh Thalassemia do hàm lượng sắt thấp và hàm lượng canxi cao nhất trong các loại hạt, lượng protein cũng rất cao. Tuy nhiên, các loại đậu khác nên hạn chế ăn do hàm lượng sắt cao. Đối với nhóm chất đạm – thịt, nên chọn ăn các loại thịt ít chất sắt như thịt lợn, thịt gia cầm, thịt dê… Người bệnh cần hạn chế ăn thịt bò, khô bò,gan, tim, patê…

    Người bệnh Thalassemia nên tăng cường ăn cá.

    Người bệnh cần tăng cường ăn cá, điều này rất tốt cho sức khỏe, cá chứa ít chất sắt hơn thịt. Một số loại cá hàm lượng canxi cao như cá trạch, cá nục, cá hồi… Nhóm chất đạm – thủy sản, các loại cua đồng, tép đồng, hến, ốc… không đắt tiền nhưng ít sắt, rất giàu canxi. Nên ăn sữa chua, sữa tươi, sữa đặc, pho mát, sữa bột tách béo. Lưu ý, người bệnh hạn chế ăn các loại thủy sản phơi khô và các loại sò, ăn lòng đỏ trứng.

    Nhóm rau củ, hạn chế ăn rau củ phơi khô vì hàm lượng sắt cao. Chọn ăn nhiều rau quả tươi, trái cây tươi (hạn chế ăn trái cây sấy khô) vì có nhiều vitamin, đặc biệt vitamin C tăng hấp thu sắt. Nhiều bệnh nhân thalassemia thắc mắc rằng người bệnh đang ứ sắt sao lại ăn vitamin C để tăng hấp thu sắt. Điều này cho thấy nếu người bệnh hơi thừa sắt, chưa sử dụng thuốc thải sắt thì nên hạn chế vitamin C, nhưng khi bắt đầu sử dụng thuốc thải sắt thì nên sử dụng vitamin C. Vì vậy, người bệnh Thalassemia nên uống trà xanh hàng ngày, nhất là sau bữa ăn để giảm hấp thu sắt và rất tốt cho cơ thể.

    BS. Nguyễn Kim

    --- Bài cũ hơn ---

  • Bệnh Thalassemia: Biểu Hiện Và Phương Pháp Điều Trị Hiệu Quả
  • Các Phương Pháp Điều Trị Bệnh Thalassemia (Tan Máu Bẩm Sinh
  • Thalassemia: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Điều Trị
  • Bệnh Thalassemia: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Biến Chứng Và Cách Phòng Ngừa
  • Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh (Thalassemia)
  • Bệnh Thalassemia Là Gì, Được Phân Loại Như Thế Nào?

    --- Bài mới hơn ---

  • Thalassemia: Dấu Hiệu, Nguyên Nhân Và Cách Phòng Ngừa
  • Thalassemia: Dấu Hiệu Triệu Chứng, Nguyên Nhân, Chẩn Đoán Điều Trị
  • Dịch Vụ Xét Nghiệm Gen Thalassemia (Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh)
  • Tìm Hiểu Về Bệnh Thalassemia
  • Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh (Thalassemia)
  • Thalassemia còn gọi là thiếu máu hồng cần nhỏ là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường.

    Em chào BS,

    Em năm nay 33 tuổi, hiện đang mang thai được 15 tuần.

    Qua kết quả xét nghiệm sinh học phân tử – tìm đột biến gen glubin, kết quả nhận được:

    Em (vợ): Bệnh nhân có đột biến mất đoạn South East Asian ( __SEA) của gen HBA

    Chồng: Bệnh nhân có đột biến mất đoạn alpha cộng thalassimia 3.7 của gen HBA

    Em xin hỏi BS như vậy con em có nguy cơ bị bệnh thalassimia không? Ngay từ bây giờ em nên làm gì để bé sinh ra được khỏe mạnh?

    Em cảm ơn BS

    Thalassemia còn gọi là thiếu máu hồng cần nhỏ là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh khá phổ biến ở Việt Nam và ở những cư dân thuộc vùng Đông Nam Á, Trung Quốc, Ấn Độ, Châu phi và Địa Trung Hải.

    Bệnh thalassemia được phân loại tùy theo chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta. Người bình thường có bốn gen alpha và hai gen beta. Đột biến gen alpha hoặc beta tạo ra sự mất cân bằng về chuỗi acid amin alpha và beta được sản xuất. Bệnh cũng được phân nhóm theo số lượng gen bị đột biến trong cơ thể.

    Bệnh alpha thalassemia-chuỗi alpha bị đột biến. Người lành mang gen bệnh có một gen bị đột Bệnh alpha thalassaemia nhẹ có hai gen bị đột biến biến. Bệnh thiếu máu HbH có ba gen bị đột biến. Phù nhau và thai khi cả bốn gen bị đột biến. Vợ chồng bạn bị alpha Thalassemia thể nhẹ. Bệnh có ảnh hưởng thai nhi hay không, nhẹ hay nặng tùy thuộc kiểu gien.

    Bạn nên mang kết quả xét nghiệm đột biến gien tư vấn di truyền, từ đó mới có hướng xử trí cụ thể.

    Thân mến!

    ThS-BS Trần Anh Tuấn

    Cổng thông tin Tư vấn Sức khỏe – AloBacsi.vn

    Phần tư vấn trên là gợi ý, định hướng ban đầu. Bạn đọc nên đi khám bác sĩ chuyên khoa. Bởi muốn chẩn đoán đúng, bác sĩ cần thăm khám trực tiếp.

    Mọi thắc mắc về sức khỏe, dịch vụ y tế, vui lòng:

    › Gửi đến email: [email protected]

    › Đặt câu hỏi ngay chuyên mục Khám bệnh Online và Hỏi đáp Dịch vụ Y tế trên trang chúng tôi › Để nói chuyện trực tiếp với bác sĩ, hàng ngày, từ 17 -19g, Hotline: 08983 08983

    Nguồn: Alo bác sĩ (http://alobacsi.com/benh-thalassemia-la-gi-duoc-phan-loai-nhu-the-nao-n334698.html)

    --- Bài cũ hơn ---

  • Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh
  • Mang Gen Bệnh Thalassemia Đáng Lo Ngại Tới Mức Nào?
  • Bệnh Beta Thalassemia Là Gì?
  • Bệnh Alpha Thalassemia Có Di Truyền?
  • Zona Thần Kinh Có Nguy Hiểm Không? Điều Trị Như Thế Nào Hiệu Quả?
  • Bệnh Beta Thalassemia Là Gì?

    --- Bài mới hơn ---

  • Mang Gen Bệnh Thalassemia Đáng Lo Ngại Tới Mức Nào?
  • Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh
  • Bệnh Thalassemia Là Gì, Được Phân Loại Như Thế Nào?
  • Thalassemia: Dấu Hiệu, Nguyên Nhân Và Cách Phòng Ngừa
  • Thalassemia: Dấu Hiệu Triệu Chứng, Nguyên Nhân, Chẩn Đoán Điều Trị
  • Tìm hiểu chung

    Bệnh beta thalassemia là gì?

    Thalassemia là một rối loạn di truyền nhiễm sắt thể lặn, thường gây ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Thông thường, các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các cơ quan trong cơ thể và tham gia tổng hợp chuỗi globin. Bệnh nhân bị beta thalassemia sẽ không tổng hợp chuỗi globin phiên mã hoặc tổng hợp thiếu làm chức năng gen chuỗi beta globin bị mất đi trong sự trưởng thành tế bào hồng cầu.

    Quá trình tổng hợp các chuỗi beta globin suy yếu dẫn đến sự dư thừa tương đối các chuỗi alpha globin. Những chuỗi alpha globin dư thừa này không ổn định và không có khả năng tạo thành tetramer tự hòa tan. Những chuỗi này thường bao gồm 2 cặp chuỗi polypeptide-một cặp chuỗi beta và một cặp chuỗi alpha, kết tủa bên trong tế bào gây ra một loạt các biểu hiện lâm sàng.

    Triệu chứng thường gặp

    Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh beta thalassemia là gì?

    Bệnh có thể có các dấu hiệu và triệu chứng như:

    • Da xanh;
    • Cáu kỉnh hay khó chịu;
    • Chậm lớn;
    • Chướng bụng;
    • Da hoặc lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng;
    • Các xương mặt hay sọ rộng hơn so với bình thường.

    Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

    Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

    Nếu bạn có một đứa con bị bệnh beta thalassemia thì những đứa trẻ sau của bạn cũng có nguy cơ mắc bệnh này. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tìm hiểu con của bạn có nguy cơ sẽ mắc bệnh không. Nếu đang mang thai, bạn có thể xét nghiệm kiểm tra thai nhi trước sinh để có sự chuẩn bị.

    Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

    Nguyên nhân gây bệnh

    Nguyên nhân nào gây ra bệnh beta thalassemia?

    Nguyên nhân gây bệnh beta thalassemia là do đột biến hoặc mất hoàn toàn chức năng gen chuỗi beta globin. Do đó, hồng cầu có xu hướng thoái hóa bất thường trong tủy xương và tương tự với các tế bào hồng cầu trong lách.

    Cũng giống như bệnh alpha thalassemia, bất thường tế bào hồng cầu trong beta thalassemia là:

    • Giảm kích thước (50-80 μm/μm3);
    • Giảm số lượng.

    Một vài đột biến cụ thể đã được báo cáo là:

      Đột biến điểm xảy ra ở promoter TATA hoặc hộp CACCC gây thiếu hụt 90% các sản phẩm phiên mã so với bình thường;
    • Đột biến vô nghĩa tạo ra các chuỗi globin không ổn định trong beta (0) thalassemia;
    • Đột biến xảy ra tại tín hiệu cắt GT tạo tái tổ hợp sai lầm các chuỗi exon RNA;
    • Đột biến xảy ra trong các chuỗi exon RNA gây tái tổ hợp sai lầm trong beta (+) thalassemia;
    • Thêm và bớt các nucleotide cũng đóng vai trò trong việc hình thành bất thường.

    Nguy cơ mắc phải

    Những ai thường mắc phải bệnh beta thalassemia?

    Bệnh beta thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á. Bệnh kéo dài dai dẳng từ lúc mới sinh và do một gen bất thường gây ra. Nếu trẻ có gen bất thường từ cả bố lẫn mẹ thì bệnh được gọi là “thalassemia thể nặng”. Nếu bạn có gen bất thường chỉ từ một bố hoặc mẹ thì đó là bệnh “thalassemia vết”. Bệnh thalassemia vết thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào như bệnh thalassemia thể nặng.

    Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

    Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia?

    Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:

    • Bạn sống hoặc có người thân sinh sống trong khu vực có các đột biến cụ thể của gen locus Beta thalassemia, đặc biệt là Đông Nam Á;
    • Bố mẹ bạn bị bệnh beta thalassemia;
    • Bạn được chẩn đoán bệnh beta thalassemia trong thai kỳ trước đó.

    Điều trị hiệu quả

    Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

    Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh beta thalassemia?

    Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ các xét nghiệm máu thông thường của em bé hoặc ngay cả trong thời kỳ mang thai.

    Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh beta thalassemia?

    Nếu bị mắc bệnh beta thalassemia hoặc thiếu máu nặng, bạn có thể sẽ được chữa trị bằng cách truyền máu. Việc truyền máu được thực hiện khi có một người hiến tặng máu phù hợp cho bạn.

    Mặc dù có thể giúp điều trị bệnh thalassemia nhưng truyền máu cũng có thể gây ra các vấn đề vì máu hiến tặng có sắt trong đó. Nếu truyền máu quá nhiều, cơ thể của bạn sẽ có quá nhiều chất sắt, điều đó có thể gây hại cho tim và gan.

    Bạn được điều trị để loại bỏ sắt dư thừa tích tụ trong cơ thể nếu sử dụng phương pháp truyền máu. Liệu pháp này được gọi là “thải sắt”, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc khác nhau để thải sắt.

    Một số người bị bệnh thalassemia sẽ cần phải phẫu thuật để cắt lách. Đó là bởi vì lách loại bỏ các tế bào hồng cầu từ máu, có thể làm thiếu máu nặng hơn.

    Chế độ sinh hoạt phù hợp

    Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh beta thalassemia?

    Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

    • Gặp bác sĩ để theo dõi thường xuyên và làm theo hướng dẫn của bác sĩ trong thực hiện các xét nghiệm hoặc điều trị;
    • Tránh dùng vitamin với sắt;
    • Sử dụng vitamin “axit folic/folate”, nếu bác sĩ hoặc y tá đề nghị.

    Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

    Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

    --- Bài cũ hơn ---

  • Bệnh Alpha Thalassemia Có Di Truyền?
  • Zona Thần Kinh Có Nguy Hiểm Không? Điều Trị Như Thế Nào Hiệu Quả?
  • Bệnh Zona Thần Kinh Có Lây Không Sang Người Không ?
  • Bệnh Zona Thần Kinh Khác Bệnh Giời Leo Như Thế Nào
  • Bạn Đã Biết Cách Chữa Zona Thần Kinh Hiệu Quả?
  • Burkholderia Pseudomallei Là Gì? Bệnh Whitmore Đáng Sợ Như Thế Nào?

    --- Bài mới hơn ---

  • Xạ Trị Là Gì? Vai Trò Của Xạ Trị
  • Xạ Trị Ung Thư Diễn Ra Như Thế Nào?
  • Bí Quyết Đọc Kèo Bóng Đá Tài Xỉu Mới Và Chính Xác Nhất Năm 2021
  • Tải Game Tài Xỉu Đổi Tiền Thật Quốc Tế Uy Tín Chỉ Với 30S Cuộc Đời
  • Thuận Tay Dắt Ra Một Bảo Bảo
  • Những ngày gần đây, ở khắp nơi chúng ta đều thấy đưa tin về loại vi khuẩn “ăn thịt người” đáng sợ và căn bệnh Whitmore mà nó gây ra. Chỉ trong vòng tháng 8, Trung tâm Bệnh Nhiệt đới – Bệnh Viện Bạch Mai đã ghi nhân đến 12 trường hợp nhiễm loại vi khuẩn này. Vậy thì bệnh Whitmore là gì? Vi khuẩn Burkholderia pseudomallei gây ra bệnh Whitmore đáng sợ như thế nào và tại sao lại gọi nó là vi khuẩn “ăn thịt người”?

    Bệnh Whitmore là gì?

    Bệnh Whitmore (hay còn gọi là Meliodosis) là một bệnh nhiễm trùng cấp tính gây ra bởi vi khuẩn Burkholderia pseudomallei . Gần đây bệnh xuất hiện trở lại ở Việt Nam và đã có nhiều ca mắc mới được ghi nhận. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh có thể từ sốt, đổi màu da, xuất hiện nhiều ổ áp xe đến viêm phổi, viêm não, viêm xương khớp, suy đa tạng và có thể dẫn đến tử vong. Bệnh Whitmore có thể bị chẩn đoán nhầm với các bệnh khác như Nhiễm khuẩn huyết do tụ cầu, Lao toàn thể khi chưa có các xét nghiệm vi sinh. Bệnh dễ xuất hiện trên các bệnh nhân có bệnh nền như đái tháo đường, tăng huyết áp và sau khi có vết thương hở tiếp xúc với bùn đất.

    Vi khuẩn Burkholderia pseudomallei là gì?

    Burkholderia pseudomallei là một vi khuẩn Gram âm, lưỡng cực, hiếu khí, hình que di động, thường sống trong đất ở các vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới trên thế giới, là nguyên nhân gây ra bệnh Whitmore trên người và động vật.

    B.pseudomallei có chiều dài từ 2 – 5 mcm và đường kính từ 0.4 – 0.8 mcm, có khả năng tự di chuyển bằng tiên mao. Vi khuẩn có thể phát triển trong các môi trường nhân tạo đặc biệt là các môi trường có chứa betaine và arginine, sinh ra cả nội độc tố và ngoại độc tố, vai trò của độc tố trong bệnh Whitmore chưa được xác định hoàn toàn.

    Chẩn đoán vi khuẩn học: B. pseudomallei dễ phát triển trên nhiều môi trường (thạch máu, thạch MacConkey, EMB…), nuôi cấy thường có kết quả sau 24 – 48 giờ cho khuẩn lạc nhăn nheo, có màu kim loại và có mùi đất. Trên tiêu bản cho màu gram âm theo phương pháp nhuộm gram. Có thể chẩn đoán bằng phương pháp PCR tuy nhiên chưa được áp dụng trong lâm sàng.

    Sức đề kháng: B. pseudomallei nhạy cảm với nhiều chất khử trùng thông thường : benzalkonium chloride, kali permanganat, iod, cồn 70 o. Bị tiêu diệt bởi nhiệt độ cao 74 o C trong 10 phút hoặc bằng tia UV. Khử trùng bằng clo không có hiệu quả tin cậy.

    Khả năng gây bệnh: B. pseudomallei là một vi khuẩn gây bệnh cơ hội, thường xâm nhập vào cơ thể qua các vết thương hở khi tiếp xúc với bùn đất, có khả năng trùng hợp actin từ tế bào này qua tế bào khác và tiết ra các độc tố nguy hiểm. Tỷ lệ tử vong do bệnh Whitmore là từ 20 – 50% cho dù có điều trị, tỷ lệ tử vong cao có thể do bệnh được chẩn đoán muộn dẫn đến giai đoạn nặng, xuất hiện các biến chứng như sốc nhiễm khuẩn, suy đa tạng

    Vắc xin phòng bệnh

    Hiện chưa có vắc xin đặc hiệu phòng bệnh, nếu xảy ra các dấu hiệu nghi nhiễm B. pseudomallei cần đến các cơ sở y tế ngay để được chẩn đoán và điều trị.

    Triệu chứng của bệnh Whitmore

    Triệu chứng của bệnh Whitmore thường khác nhau tuỳ thuộc vào loại nhiễm trùng, các loại Whitmore bao gồm phổi, máu, nhiễm khuẩn tại chỗ và lan truyền.

    – Các vết loét thường gặp ở gan, phổi, lách và tuyến tiền liệt, ít xuất hiện trên xương, khớp, hạch bạch huyết và não.

    – Nhiễm trùng phổi: Dấu hiệu phổ biến nhất của Whitmore là nhiễm trùng phổi, có thể xảy ra đầu tiên hoặc là hậu quả của nhiễm khuẩn huyết, từ nhẹ như viêm phế quản hoặc nặng hơn là viêm phổi và có thể dẫn đến sốc nhiễm khuẩn. Các triệu chứng của nhiễm trùng phổi có thể bao gồm:

    • Ho: ho khan hoặc ho có đờm
    • Sốt cao
    • Đau ngực khi thở
    • Đau đầu và đau nhức cơ
    • Giảm cân

    Nhiễm B.pseudomallei phổi có thể bị nhầm với lao, kể cả khi đã có hình ảnh X-quang phổi.

    – Nhiễm khuẩn huyết: Nếu không được điều trị nhanh chóng, bệnh có thể diễn biến thành nhiễm khuẩn huyết, có thể xảy ra các biến chứng như sốc nhiễm khuẩn, suy đa tạng với tỷ lệ tử vong cao, các triệu chứng thường bao gồm:

    • Sốt, kèm theo rét run và đổ mồ hôi
    • Đau đầu; đau khớp và đau cơ
    • Đau họng
    • Mất phương hướng
    • Khó thở
    • Tiêu chảy
    • Đau bụng trên
    • Vết loét có mủ trên da hoặc bên trong

    Nguy cơ xảy ra nhiễm khuẩn huyết tăng lên trên các bệnh nhân có các bệnh nền như: đái tháo đường; bệnh gan, thận mạn tính, thalassemia, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính, ung thư hoặc các tình trạng suy giảm miễn dịch. Người bệnh trên 40 tuổi cũng có nguy cơ bị nhiễm khuẩn huyết cao hơn người trẻ tuổi.

    – Nhiễm khuẩn tại chỗ: Ảnh hưởng tới da và các cơ quan ngay dưới da, nhiễm khuẩn tại chỗ có thể lan đến máu, các triệu chứng có thể bao gồm:

    • Sốt
    • Loét hoặc áp xe trên, hoặc ngay bên dưới da – chúng có thể bắt đầu như những nốt sần, màu xám hoặc trắng, sau đó trở nên mềm và viêm, trông giống vết thương.

    Whitmore có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và dễ chẩn đoán nhầm với nhiều bệnh khác, do đó tỷ lệ tử vong của bệnh thường cao do chẩn đoán muộn.

    Tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán Whitmore chính là nuôi cấy phân lập vi khuẩn B. pseudomallei từ bệnh phẩm như máu, đờm, mủ, nước tiểu, dịch bao hoạt dịch, dịch màng bụng, dịch màng tim… Môi trường nuôi cấy có thể là thạch máu, thạch Macconkey, EMB… Tuy nhiên kết quả nuôi cấy âm tinh cũng không cho phép bỏ qua trường hợp mắc Whitmore.

    – Điều trị kháng sinh là bắt buộc tuỳ thuộc vào các loại Whitmore

    – Giai đoạn đầu điều trị bệnh Whitmore là tối thiểu 10 – 14 ngày điều trị kháng sinh bằng tĩnh mạch (IV) và thời gian điều trị có thể kéo dài đến 8 tuần. Có thể lựa chọn một trong hai:

    • Ceftazidime 2g (Fortaz, Tazicef) (50 mg/kg đối với trẻ em, tối đa 2g) tiêm tĩnh mạch mỗi 6 giờ ít nhất 14 ngày
    • Meropenem 1g (Merrem, Meronem) (25 mg/kg đối với trẻ em, tối đa 1g) tiêm tĩnh mạch mỗi 8 giờ ít nhất 14 ngày.

    – Giai đoạn thứ hai kéo dài từ 3 – 6 tháng với kháng sinh đường uống:

    • Co – trimoxazol (Sulfamethoxazol + Trimethoprim) (Bactrim, Biseptol) uống mỗi 12 giờ
    • Doxycyclin (Alodox, Cyclindox) uống mỗi 12 giờ.

    Tái phát hầu như không xảy ra, chỉ xuất hiện trên các trường hợp không tuân thủ điều trị bằng kháng sinh.

    Dịch và tổng hợp: Quang Sáng

    https://www.healthline.com/health/melioidosis https://vi.wikipedia.org/wiki/Burkholderia_pseudomallei https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10093229 https://jcm.asm.org/content/54/12/2866

    Copy ghi nguồn: https://www.luuanh.com/

    --- Bài cũ hơn ---

  • Wto Là Gì? Tìm Hiểu Về Wto Là Gì?
  • Wto Là Gì? Cập Nhật Những Về Wto Trong Năm 2021
  • Wto Là Gì ? Những Điều Cần Biết Về Tổ Chức Quốc Tế Này ?
  • Web 2.0 Là Gì? Phân Biệt Web 2.0 Và Web 1.0
  • 10 Điều Đáng Sợ Về Deep Web
  • Da Vàng Là Bệnh Gì? Làm Cách Nào Để Chữa Trị?

    --- Bài mới hơn ---

  • Vàng Mắt Ở Bệnh Nhân Bị Bệnh Gan
  • Triệu Chứng Vàng Mắt, Nguyên Nhân Và Cách Chữa Trị
  • Bị Vàng Da Vàng Mắt Là Bệnh Gì Bác Sĩ
  • Tại Sao Mắt Có Màu Vàng, Đó Là Dấu Hiệu Của Bệnh Gì?
  • Mắt Bị Vàng: Những Điều Cần Biết
  • U đường mật ngoài gan, ung thư bóng Vanter, ung thư đường mật là những bệnh dẫn đến tắc nghẽn đường mật. Dấu hiệu tắc mật tăng dần bởi các cơn đau quặn gan không điển hình kèm sốt cao.

    Đối tượng nguy cơ cao bị ung thư đầu tụy là nam giới trên 60 tuổi, tiền sử viêm tụy mạn hoặc bị đái tháo đường, triệu chứng cơ thể mệt mỏi, thể trạng suy giảm, tình trạng tắc mật tăng dần và vàng da đậm.

    Ung thư đường mật trong gan

    Khi bị ung thư đường mật trong gan, triệu chứng sẽ biểu hiện từ từ và kết hợp với một bất thường bẩm sinh trong đường mật như nang ống mật chủ, viêm xơ đường mật nguyên phát.

    Các triệu chứng điển hình của sỏi đường mật là đau, sốt, vàng da của tam chứng Charcot. Khi đi khám có gan to, túi mật to và đau.

    Tế bào gan bị tổn thương khi mắc phải các bệnh: viêm gan cấp do virus, viêm gan cấp do rượu, viêm gan do thuốc, lúc này vàng da biểu hiện khá rõ, phân bạc màu, gan to không đau, men transamilase tăng cao, bilirubin tăng và kèm theo các biểu hiện như ngứa, nổi mề đay và sốt.

    Da vàng do thiếu máu, tan máu bẩm sinh hoặc nguyên nhân tại hồng cầu, ngoài hồng cầu. Màng tế bào hồng cầu bị phá hủy trực tiếp như trong bệnh sốt rét, do biến dạng hồng cầu như trong bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc do giảm sức bền hồng cầu thứ phát.

    Bilirubin được sản xuất quá mức bình thường khi lưu hành trong máu sẽ khiến các tế bào gan không kịp chuyển hóa lượng lớn bilirubin này, dẫn tới sự tồn đọng bilirubin trong máu gây vàng da.

    Đồng thời còn dẫn đến các bệnh lý phá hủy hồng cầu gồm có: Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia, bệnh thiếu men glucose 6-phosphate dehydrogenase, hội chứng tăng ure máu tán huyết, sốt rét hoặc tụ máu ở mô.

    Tế bào gan bị ảnh hưởng và không thu nhận được bilirubin, bị đào thải và cuối cùng là ứ đọng trong máu sẽ dẫn đến vàng da ở người trưởng thành. Ngoài ra, nồng độ bilirubin trong máu tăng còn do các tế bào gan bị hủy hoại hoặc giảm số lượng.

    • Viêm gan cấp: virus, vi khuẩn hoặc rượu, thuốc, bệnh tự miễn gây viêm gan, khiến cho tế bào gan bị hủy hoại;
    • Xơ gan: mô sẹo thay thế các tổ chức của gan từ đó ảnh hưởng đến chức năng gan, bệnh xơ gan khó phát hiện cho đến khi chức năng gan tệ hơn. Nguyên nhân chính gây xơ gan có thể do viêm gan B mạn tính, viêm gan C mạn tính, tổn thương gan do rượu hoặc viêm gan tự miễn;
    • Ung thư di căn tại gan
    • Các hội chứng di truyền hiếm gặp sau sinh có thể gây ra vàng da như hội chứng Crigler-Najjar, hội chứng Dubin-Johnson và Rotor.
    • Thông thường dịch mật chứa bilirubin sẽ theo ống dẫn mật nhỏ trong gan chảy về ống mật chủ, nếu ống mật chủ bị hẹp hoặc nghẽn sẽ khiến dịch mật tràn vào máu gây vàng da.
    • Khi mật ở dạng dịch sẽ tạo sỏi, khi sỏi hình thành ở túi mật không gây ảnh hưởng gì, nhưng trường hợp sỏi mật thoát ra khỏi túi mật và kẹt ở ống mật chủ sẽ làm dịch mật không thể vào ruột và thẩm thấu vào máu gây ra vàng da
    • Tắc dòng chảy của dịch mật có thể do ung thư đầu tụy
    • Viêm tụy cấp dẫn đến hiện tượng phù nề khiến dòng chảy của dịch mật bị tắc cũng sẽ gây vàng da
    • Khi bị viêm gan sẽ gây hẹp tắc đường dẫn mật dẫn tới vàng da
    • Ung thư túi mật phát triển gây tắc ống mật chủ
    • Các bệnh lý xơ gan tiên phát gây viêm đường mật và một số thuốc làm giảm dòng chảy của dịch mật, đào thải bilirubin gây vàng da.

    Vàng da có thể bắt nguồn từ việc sử dụng thuốc gây viêm đường dẫn mật, thuốc gây trở ngại trong quá trình chuyển hóa trong tế bào gan và đường mật của quá trình tạo, bài tiết mật qua đường ruột cũng gây nên triệu chứng vàng da do các thành phần của mật có bilirubin bị ứ lại trong cơ thể.

    Chẩn đoán nguyên nhân gây da vàng

    Bác sĩ dựa vào tiền sử của bệnh nhân có thể chẩn đoán ban đầu nguyên nhân gây vàng da.

    • Bệnh nhân uống nhiều rượu dẫn đến bệnh gan do rượu
    • Bệnh nhân nghiện ma túy có thể dẫn đến viêm gan virus
    • Bệnh nhân dùng thuốc sẽ bị vàng da do thuốc
    • Khi bệnh nhân đau bụng từng cơn có thể do tắc đường sỏi mật

    Khi có bất kì dấu hiệu nào của bệnh, người bệnh cũng nên đến trực tiếp các cơ sở y tế để được bác sĩ khám trực tiếp. Khi khám thực thể sẽ khám toàn diện, đặc biệt là khám bụng.

    Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh vàng da sẽ được thực hiện bao gồm:

    • Xét nghiệm định lượng bilirubin các định nguyên nhân vàng da bilirubin tăng sẽ gây ra tan máu, men gan tăng sẽ gây viêm gan
    • Xét nghiệm alka phosphate chẩn đoán bệnh lý tắc đường mật
    • Siêu âm bụng: thăm dò các cơ quan trong ổ bụng để phát hiện khối u trong gan hoặc sỏi mật
    • CT Scanner phát hiện u gan, tụy và giãn ống mật.

    Khi phát hiện các dấu hiệu bất thường của cơ thể, cần đến khám và theo dõi ở các cơ sở y tế. Khi xác định được nguyên nhân của vàng da sẽ có phương pháp điều trị đặc hiệu theo phương pháp nội khoa hoặc ngoại khoa như loại bỏ sỏi.

    Các xét nghiệm máu, siêu âm, chụp CT hoặc thậm chí làm sinh thiết gan sẽ được thực hiện để tìm ra nguyên nhân gây vàng da.

    Theo dõi fanpage của Bệnh viện Ða khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/

    --- Bài cũ hơn ---

  • Vàng Da Ở Người Trưởng Thành, Bệnh Gì?
  • Triệu Chứng Vàng Da Là Bệnh Gì?
  • Vàng Da Ở Người Lớn Thường Liên Quan Tới Những Bệnh Nào?
  • Khi Nào Trọng Tài Rút Thẻ Vàng Và Thẻ Đỏ Trong Bóng Đá?
  • Thẻ Vàng Là Gì? Luật Thẻ Vàng Trong Bóng Đá Thế Giới
  • Vàng Da Ở Người Lớn Thường Liên Quan Tới Những Bệnh Nào?

    --- Bài mới hơn ---

  • Triệu Chứng Vàng Da Là Bệnh Gì?
  • Vàng Da Ở Người Trưởng Thành, Bệnh Gì?
  • Da Vàng Là Bệnh Gì? Làm Cách Nào Để Chữa Trị?
  • Vàng Mắt Ở Bệnh Nhân Bị Bệnh Gan
  • Triệu Chứng Vàng Mắt, Nguyên Nhân Và Cách Chữa Trị
  • Hiện tượng vàng da ở người lớn không chỉ đơn thuần là da có màu vàng mà còn có thể là vàng cả niêm mạc, kết mạc mắt. Tuy không phải là bệnh nhưng vàng da là triệu chứng cảnh báo các bệnh gan mật hoặc các bệnh lý khác cần được quan tâm theo dõi.

    1. Vàng da là gì? Nguyên nhân gây vàng da?

    Vàng da là tình trạng da và kết mạc mắt có màu vàng, do nồng độ bilirubin trong máu tăng cao bởi các nguyên nhân bệnh lý gây ra. Màu vàng thường xuất hiện ở kết mạc mắt đầu tiên và mức độ vàng da phụ thuộc vào nồng độ bilirubin trong máu.

    Như vậy, có thể thấy việc tăng nồng độ bilirubin chính là nguyên nhân của vàng da xảy ra do rối loạn chuyển hóa trong cơ thể. Nguồn gốc bilirubin được tạo ra từ các hồng cầu bị vỡ để được thay thế bởi những hồng cầu mới, khi lưu chuyển trong máu, qua gan và các tế bào gan, men gan đã làm biến đổi cấu trúc của bilirubin để tạo nên dạng hòa tan trong nước gọi là bilirubin liên hợp. Các tế bào gan phân phối bilirubin liên hợp vào các ống mật nhỏ khiến bilirubin trở thành một phần của dịch mật, mạng lưới ống dẫn mật lại hợp lại thành ống mật chủ để tới tá tràng. Cuối cùng, bilirubin sẽ có trong phân và làm cho phân có màu vàng nâu. Vì vậy bất cứ rối loạn nào làm bilirubin tích tụ trong máu thì đều có thể gây ra vàng da.

    Các nguyên nhân vàng da được chia ra làm 4 nhóm nguyên nhân gồm có:

    2. Bệnh vàng da ở người lớn có nguy hiểm không?

    Vàng da chỉ là triệu chứng gợi ý cho tình trạng bệnh lý chung của con người, vì vậy chỉ đơn thuần dựa vào hiện tượng vàng da ở người trưởng thành thì không thể đánh giá tình trạng hiểm và diễn biến của bệnh được. Từ thực tế đó sau khi phát hiện vàng da người ta sẽ nghĩ đến các nhóm nguyên nhân gây bệnh và đánh giá mức độ nguy hiểm tùy vào bệnh như sau:

    Tình trạng hồng cầu bị tăng tốc độ phá hủy do bệnh lý khiến bilirubin được sản xuất quá mức so với bình thường và lưu hành trong máu, sẽ khiến các tế bào gan không kịp chuyển hóa lượng lớn bilirubin này, dẫn tới sự tồn đọng bilirubin trong máu gây vàng da.

    Các dạng bệnh lý phá hủy hồng cầu gồm có: Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia, bệnh thiếu men glucose 6-phosphate dehydrogenase, hội chứng tăng ure máu tán huyết, sốt rét hoặc tụ máu ở mô.

    • Viêm gan cấp là quá trình viêm xảy ra tại gan do virus, vi khuẩn hoặc rượu, thuốc, bệnh tự miễn khiến cho tế bào gan bị hủy hoại;
    • Xơ gan là quá trình mà các tổ chức của gan bị thay thế bằng mô sẹo ảnh hưởng đến chức năng gan một cách từ từ, khó phát hiện nhưng sẽ nặng lên khi chức năng gan tệ hơn. Những nguyên nhân chính gây xơ gan là viêm gan B mạn, viêm gan C mạn, tổn thương gan do rượu hoặc viêm gan tự miễn;
    • Ung thư di căn vào gan cũng cần được nghĩ đến và xếp vào nhóm nguyên nhân tại gan;
    • Một số hội chứng di truyền hiếm gặp sau sinh nhưng cũng có thể gây ra vàng da như hội chứng Crigler-Najjar, hội chứng Dubin-Johnson và Rotor.
    • Dịch mật chứa bilirubin sẽ được dẫn từ các ống dẫn mật nhỏ trong gan về ống mật chủ, nếu ống mật chủ hẹp hoặc bị nghẽn thì dịch mật sẽ tràn vào máu gây ra vàng da;
    • Sỏi mật là bệnh lý do mật ở dạng dịch tạo sỏi gây ra, thông thường sỏi sẽ hình thành ở túi mật không gây ảnh hưởng gì, tuy nhiên nếu sỏi mật thoát ra khỏi túi mật và kẹt ở ống mật chủ sẽ làm dịch mật không thể vào ruột và thẩm thấu vào máu gây ra vàng da;
    • Ung thư đầu tụy cũng có thể là nguyên nhân gây ra tắc dòng chảy của dịch mật;
    • Viêm tụy cấp gây phù nề dẫn tới tắc dòng chảy của dịch mật cũng sẽ gây vàng da;
    • Hẹp đường dẫn mật: Do biến chứng tạo xơ của viêm gây hẹp tắc đường dẫn mật dẫn tới vàng da;
    • Ung thư túi mật phát triển gây tắc ống mật chủ;
    • Viêm đường mật do các bệnh lý xơ gan tiên phát hay viêm đường mật xơ hóa và một số thuốc làm giảm dòng chảy của dịch mật, đào thải bilirubin gây vàng da.

    Nhóm bệnh vàng da do thuốc

    • Một số thuốc cũng có thể gây vàng da ứ mật hoặc vàng da do viêm gan;
    • Thuốc gây viêm đường dẫn mật cũng dẫn tới tắc mật và vàng da;
    • Thuốc gây trở ngại trong quá trình chuyển hóa trong tế bào gan và đường mật của quá trình tạo, bài tiết mật qua đường ruột cũng gây nên triệu chứng vàng da do các thành phần của mật có bilirubin bị ứ lại trong cơ thể.

    3. Chẩn đoán nguyên nhân vàng da như thế nào?

    Để chẩn đoán ra nguyên nhân vàng da cần dựa vào cả tiền sử, khám thực thể và cận lâm sàng để định hướng chính xác nguyên nhân gây ra.

    Tiền sử: Tiền sử để nghi ngờ nguyên nhân vàng da rất quan trọng, ví dụ như bệnh nhân uống nhiều rượu thì nghi ngờ bệnh gan do rượu, bệnh nhân nghiện ma túy thì nghi viêm gan do virus hoặc bệnh nhân có dùng thuốc thì nghi ngờ vàng da do thuốc, bệnh nhân đau bụng từng cơn nghi ngờ tắc đường mật do sỏi.

    Khám thực thể: Khám thực thể cần khám toàn diện, tuy nhiên chú ý khám bụng. U ổ bụng gợi ý vàng da do ung thư thâm nhiễm gan do di căn. Gan cứng sẽ nghĩ nhiều đến xơ gan, gan cứng kèm nhiều nốt thì gợi ý ung thư gan.

    Cận lâm sàng (xét nghiệm):

    • Định lượng bilirubin máu là xét nghiệm đầu tay để xác định nguyên nhân gây vàng da. Bilirubin gián tiếp tăng đáng kể gợi ý tan máu, men gan tăng gợi ý viêm gan. Xét nghiệm gan khác như alkaline phosphate gợi ý bệnh lý tắc đường mật;
    • Siêu âm bụng là xét nghiệm đơn giản và an toàn để thăm dò các cơ quan trong ổ bụng nhằm phát hiện khối u trong gan hoặc sỏi mật;
    • CT Scanner hữu ích trong phát hiện u gan, tụy và giãn ống mật.

    4. Nên làm gì khi nghi bị vàng da?

    Việc đầu tiên khi phát hiện bất cứ dấu hiệu bất thường nào của cơ thể là phải đến khám và theo dõi ở các cơ sở y tế. Tuy nhiên do người Việt Nam là người da vàng nên nếu mức độ vàng da nhẹ cũng khá khó khăn trong việc phát hiện. Tại các cơ sở y tế bệnh nhân sẽ được đánh giá kỹ hơn tình trạng vàng da và làm các xét nghiệm để tìm ra nguyên nhân.

    Điều trị vàng da sẽ được tiến hành khi xác định được nguyên nhân và có phương pháp điều trị đặc hiệu, có thể là điều trị nội khoa hoặc điều trị ngoại khoa như loại bỏ sỏi mới có thể giải quyết được căn nguyên gây vàng da.

    Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký trực tuyến TẠI ĐÂY.

    --- Bài cũ hơn ---

  • Khi Nào Trọng Tài Rút Thẻ Vàng Và Thẻ Đỏ Trong Bóng Đá?
  • Thẻ Vàng Là Gì? Luật Thẻ Vàng Trong Bóng Đá Thế Giới
  • Thẻ Vàng Là Gì? Cách Tính Thẻ Vàng Trong Bóng Đá
  • Tìm Hiểu Về Axit Trong Rượu Vang
  • Tìm Ra Dung Môi Tách Vàng Từ Rác Thải Điện Tử Siêu Nhanh
  • Bệnh Whitmore Là Gì? Triệu Chứng Của Bệnh Như Thế Nào?

    --- Bài mới hơn ---

  • Bùng Phát Bệnh Whitmore Ở Miền Trung, Hỏi Đáp Về Căn Bệnh Phức Tạp Này
  • “mổ Xẻ” Căn Bệnh Lạ Gây Chết Người Whitmore
  • Bệnh Whitmore Có Phải Là “vi Khuẩn Ăn Thịt” Người Không?
  • Tìm Hiểu Chi Tiết Bệnh Whitmore: Dấu Hiệu Và Cách Phòng Chống Vi Khuẩn Ăn Thịt Người
  • Vi Khuẩn Ăn Thịt Người Whitmore: Triệu Chứng, Nguyên Nhân
  • Bệnh whitmore là gì?

    Bệnh whitmore hay còn được gọi là bệnh melioidosis, đây là một căn bệnh truyền nhiễm có thể lây nhiễm cho người hoặc động vật. Nguyên nhân chính gây ra căn bệnh này chính là do vi khuẩn Burkholderia pseudomallei. Loại vi khuẩn này thường sống ở trong đất hoặc nguồn nước bị ô nhiễm.

    Căn bệnh này xảy ra chủ yếu ở những nước ở vùng nhiệt đới, đặc biệt là các nước ở khu vực Đông Nam Á và miền Bắc của Australia. Đường lây truyền chủ yếu là do người và động vật tiếp xúc trực tiếp cùng với nguồn bệnh bị ô nhiễm.

    Cách thức lây nhiễm bệnh whitmore

    Bất kỳ ai cũng có thể bị lây nhiễm căn bệnh này thông qua tiếp xúc trực tiếp cùng với nguồn bệnh. Những trường hợp được cho là nhiễm trùng do hít phải nước, bụi bẩn bị ô nhiễm, uống phải nguồn nước bị nhiễm bệnh hay tiếp xúc với đất bị ô nhiễm, đặc biệt là khi trên da có những vết trầy xước.

    Rất hiếm có trường hợp bị mắc bệnh do bị lây nhiễm từ người khác. Đã có một vài trường hợp được ghi nhận rằng, nước và đất bị ô nhiễm chính là cách thức chủ yếu khiến cho con người bị nhiễm bệnh.

    Ngoài con người, nhiều loài động vật cũng rất dễ mắc phải căn bệnh này. Cụ thể là những loài động vật sau đây: Cừu; Dê; Heo; Ngựa; Mèo; Loài chó; Gia súc…

    Triệu chứng khi mắc bệnh Whitmore

    Hiện nay có rất nhiều loại vi khuẩn melioidosis khác nhau, mỗi loại sẽ gây ra cho người nhiễm bệnh những triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, điều quan trọng nhất mà chúng ta cần phải lưu ý là melioidosis có một loạt dấu hiệu có thể sẽ bị nhầm lẫn đối với các bệnh lý khác như bệnh viêm phổi hoặc bệnh lao.

    Nhiễm trùng cục bộ:

    Nhiễm trùng phổi

    Nhiễm trùng máu

    Nhiễm trùng lan truyền:

    Hiện nay, chúng ta vẫn chưa xác định được rõ ràng khoảng thời gian tiếp xúc với vi khuẩn gây bệnh và lúc xuất hiện những triệu chứng của bệnh, có thể từ một ngày cũng có thể là nhiều năm. Nhìn chung, những dấu hiệu của bệnh thường xuất hiện trong khoảng từ 2 cho đến 4 tuần sau khi tiếp xúc. Mặc dù bạn trông có vẻ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng cũng có thể đã bị nhiễm melioidosis.

    Bên cạnh đó, khi mắc phải một số loại bệnh cũng khiến cho hệ miễn dịch của cơ thể bị suy giảm. Cụ thể là những người bị mắc những căn bệnh sau đây có thể dễ bị nhiễm melioidosis hơn so với người bình thường:

    • Bệnh thalassemia
    • Bệnh đái tháo đường
    • Bệnh phổi mãn tính (như bệnh u xơ nang, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) và bệnh giãn phế quản)

    Loại vi khuẩn này thường sống ở trong đất hoặc nguồn nước bị ô nhiễm

    Nguy cơ phơi nhiễm bệnh Whitmore

    Bệnh Whitmore đang diễn ra ở trên khắp thế giới, bắc Úc và Đông Nam Á chính là những khu vực thường xuyên có người bị mắc bệnh nhất. Theo ghi nhận tại Hoa Kỳ, các trường hợp mắc bệnh được báo cáo trong những năm trước dao động từ 0 đến 5 người, hầu hết các trường hợp đều là người du lịch cùng với những người nhập cư từ những nơi mà căn bệnh này đang lan rộng.

    Bên cạnh đó, bệnh Whitmore cũng được tìm thấy ở một số quân nhân trong quân đội của các quốc gia đã phục vụ trong quân ngũ tại những khu vực có bệnh lan rộng. Số trường hợp mắc bệnh Whitmore lớn nhất đã được báo cáo là tại các nước:

    Mặc dù rất hiếm khi được báo cáo về những trường hợp mắc bệnh nhưng những quốc gia này vẫn được cho là thường xuyên gặp phải bệnh Whitmore:

    Bên ngoài khu vực Bắc Úc và Đông Nam Á cũng đã có những trường hợp mắc bệnh được báo cáo ở:

    Cách điều trị bệnh Whitmore

    Khi người bệnh đã được chẩn đoán mắc bệnh Whitmore có thể được chỉ định điều trị bằng cách sử dụng những loại thuốc phù hợp.

    Tùy thuộc từng loại melioidosis mà người bệnh nhiễm phải sẽ có cách thức điều trị khác nhau, điều này sẽ có thể ảnh hưởng tới kết quả và thời gian điều trị bệnh lâu dài của bệnh nhân. Việc điều trị bệnh cho bệnh nhân thường bắt đầu bằng cách tiêm thuốc kháng sinh vào đường tĩnh mạch trong khoảng từ 10 cho đến 14 ngày, sao đó sẽ sử dụng thuốc kháng sinh bằng đường uống trong khoảng từ 3-6 tháng.

    Thuốc điều trị tiêm tĩnh mạch bao gồm: Meropenem dùng mỗi 8 giờ hoặc Ceftazidime dùng mỗi 6-8 giờ.

    Thuốc kháng sinh đường uống bao gồm: Amoxicillin / axit clavulanic (co-amoxiclav) được thực hiện mỗi 8 giờ hoặc Trimethoprim-sulfamethoxazole uống mỗi 12 giờ.

    Nếu như người bệnh bị dị ứng đối với penicillin thì hãy thông báo tình trạng của mình cho bác sĩ cùng với các nhân viên y tế để có thể thay thế thuốc điều trị hiệu quả nhất.

    Cách phòng ngừa bệnh Whitmore

    Tại những nơi có bệnh lan truyền hoặc có nguy cơ mắc bệnh cao, việc tiếp xúc trực tiếp cùng với nguồn nước hoặc đất bị ô nhiễm có thể là tăng nguy cơ mắc bệnh. Khi sinh sống ở những khu vực này, chúng ta cũng có thể giảm thiểu được rủi ro bị phơi nhiễm bằng cách thực hiện theo những hướng dẫn sau đây:

    • Nhân viên y tế nên sử dụng một số biện pháp phòng ngừa qua đường tiếp xúc bằng cách sử dụng mặt nạ, găng tay và áo choàng để giúp hạn chế tình trạng bị nhiễm trùng.
    • Những người nông dân nên mang ủng khi xuống rộng để ngăn chặn tình trạng vi khuẩn xâm nhập qua chân.
    • Những người có vết thương ở ngoài da, những người bị mắc bệnh đái tháo đường, bệnh thận mãn tính có nguy cơ mắc bệnh rất cao nên tránh tiếp xúc với đất và những nơi có nước đọng.

    --- Bài cũ hơn ---

  • Người Bệnh Thalassemia Ăn Gì Cho Khỏe?
  • Bệnh Thalassemia: Biểu Hiện Và Phương Pháp Điều Trị Hiệu Quả
  • Các Phương Pháp Điều Trị Bệnh Thalassemia (Tan Máu Bẩm Sinh
  • Thalassemia: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Điều Trị
  • Bệnh Thalassemia: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Biến Chứng Và Cách Phòng Ngừa
  • Tin tức online tv